การกลายพันธุ์ การสังเกตทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลเป็นเครื่องยืนยันถึงมาตรฐานหรือพฤติกรรมแปลกประหลาดของยีนในครอบครัว ซึ่งได้กล่าวถึงในบทที่แล้ว แน่นอนว่าข้อมูลสำคัญนี้ควรเสริมด้วยความรู้เกี่ยวกับชะตากรรมของยีนในประชากร ซึ่งเป็นรูปแบบที่แท้จริงของการกระจายตัวของยีนในประชากร นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในปัจจุบัน เนื่องจากกระบวนการทางสังคมที่เข้มข้นกำลังเกิดขึ้นที่ผู้คนแทบไม่เคยพบมาก่อน การอพยพของประชากรจำนวนมาก

การทำลายชาติพันธุ์ ชาติ ศาสนา ชนชั้น ขอบเขตทางภูมิศาสตร์ของการแต่งงาน การเพิ่มจำนวนประชากรของ โลก ประชากรไม่เท่ากัน การวางแผนการคลอดบุตร การลดจำนวนเด็ก การปรับปรุงการรักษาพยาบาล ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้สามารถมีอิทธิพลต่อความชุกของโรคทางพันธุกรรมในอนาคตอันใกล้และไกล ระบาดวิทยาของโรคยีนรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของโรคเหล่านี้ ความถี่ของการขนส่งเฮเทอโรไซกัส และปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคเหล่านี้

พื้นฐานเบื้องต้นสำหรับการเกิดโรคทางพันธุกรรมคือกระบวนการกลายพันธุ์ และความชุกของโรค หรือความถี่ของผู้ป่วย ในประชากรถูกกำหนดโดยรูปแบบประชากร กระบวน การกลายพันธุ์ อัตราการกำจัดซึ่งกำหนดความอุดมสมบูรณ์ของการกลายพันธุ์และเฮเทอโรไซโกตในสภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง การอพยพของประชากร การแยกตัว การเลื่อนลอยของยีน

การประเมินที่เป็นกลางที่สุดเกี่ยวกับความชุกของโรคทางพันธุกรรมในประชากรต่างๆ คือการกำหนดความถี่ของโรคในเด็กแรกเกิด ต่อจากนั้น ความถี่ของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปเนื่องจากการตายที่เพิ่มขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย อัตราการตายของเด็กจากโรคยีนอาจแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศและในปีต่างๆ เนื่องจากตัวบ่งชี้นี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง ระดับการรักษาพยาบาล สภาพทางเศรษฐกิจและสังคม ประเพณีวัฒนธรรม

การประเมินความถี่ของโรคทางพันธุกรรมบางรูปแบบในกลุ่มต่างๆ ในโรงพยาบาลเด็ก ในโรงเรียนประจำเฉพาะสำหรับผู้พิการ การนัดหมายผู้ป่วยนอก ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับระบาดวิทยาของโรคยีน การประมาณดังกล่าวสามารถใช้สำหรับการประมาณการความชุกของโรคทางอ้อมเท่านั้น แน่นอนว่าการแจกจ่ายผู้ป่วยทางสังคมไปยังกลุ่มต่างๆ ของประชากรนั้นขึ้นอยู่กับระดับเศรษฐกิจ ศาสนา รัฐบาล และปัจจัยอื่นๆ

เนื่องจากรูปแบบทางโนสวิทยาจำนวนมากของโรคของยีน การเกิดขึ้นที่หายาก การวินิจฉัยทางคลินิกและพยาธิกายวิภาคของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ไม่สมบูรณ์ ข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของโรคทางพันธุกรรมโดยทั่วไปยังคงเป็นข้อมูลคร่าวๆ อย่างไรก็ตาม ตามแบบฟอร์มที่ใช้ในโปรแกรมการวินิจฉัยหรือการป้องกันจำนวนมาก ได้มีการรวบรวมเนื้อหาที่น่าเชื่อถือสำหรับการตัดสินระบาดวิทยาของโรคทางพันธุกรรม

ความถี่โดยรวมของทารกแรกเกิดที่เป็นโรคยีนในประชากรโดยรวมอยู่ที่ประมาณ 1 เปฮร์เซ็นต์ ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ ออโตโซม 0.5 เปฮร์เซ็นต์ โดยมี ออโตโซม ด้อย 0.25 เปฮร์เซ็นต์ โดยมี X เชื่อมโยง 0.25 เปฮร์เซ็นต์ โรค Y เชื่อมโยง และไมโทคอนเดรีย นั้นหายากมาก ความชุกของโรคแต่ละรูปแบบมีตั้งแต่ 1 ต่อ 500 ฮีโมโครมาโตซิสขั้นต้น ถึง 1 ต่อ 100000 และต่ำกว่า ความเสื่อมของตับ โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน

หลอดเลือดฝอยพอง ความชุกของโรคยีนอาจถือว่าสูงตามเงื่อนไขหากมีผู้ป่วย 1 รายต่อทารกแรกเกิด 10000 ราย และบ่อยกว่านั้น เฉลี่ย 1 ต่อ 10000 ต่อ 1 ต่อ 40000 รายต่ำ กรณีที่หายากมาก กลุ่มที่พบบ่อยรวมถึงไม่เกิน 15 โรคของยีน แต่ก็ทำให้เกิดความถี่เกือบ 50 เปฮร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของโรคยีนที่มีการศึกษามากที่สุดบางโรคได้แสดงไว้ในตาราง 4.3

ดังจะเห็นได้จากตาราง 4.3 ความชุกของโรคยีนในรูปแบบต่างๆ นั้นแตกต่างกันไปอย่างมากโดยไม่คำนึงถึงประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เหตุผลของความแตกต่างเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ชัดเจน ความชุกของโรคยีนถูกกำหนดโดยความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่และจำนวนลูกในพ่อแม่ที่ป่วยและเฮเทอโรไซโกต พื้นฐานทางชีววิทยาสำหรับความชุกของโรคเด่นและโรคถอยนั้นไม่เหมือนกัน

ความชุกของโรคเด่นหลายโรคถูกกำหนดโดยการกลายพันธุ์ใหม่เป็นหลัก โรคเด่นเกือบทั้งหมดทำให้ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง และบางโรคถึงขั้นเป็นหมัน การทำงานของระบบสืบพันธุ์ในผู้ป่วยโดยทั่วไปจะลดลงด้วยเหตุผลทางชีววิทยาหรือทางสังคม ดังนั้น มีเพียง 10 เปฮร์เซ็นต์ ของกรณีของ โรคถุงน้ำดี เท่านั้นที่เป็นคนในครอบครัว รูปแบบครอบครัวของ โรคระบบประสาทไฟโบรมาโตซิส ประเภท I คิดเป็น 50 ถึง 70 เปฮร์เซ็นต์ ลดความสามารถในการสืบพันธุ์ในกลุ่มอาการ

ของมาร์แฟน โรคเด่นออโตโซม ที่เริ่มมีอาการช้า โรคฮันติงตัน โรคอัลไซเมอร์ ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการสืบพันธุ์ จำนวนลูก เมื่อเริ่มเป็นโรค หลังจาก 35 ถึง 40 ปี การคลอดบุตรสิ้นสุดลงแล้ว จำนวนการเกิดของโรคถอยถูกกำหนดโดยความถี่ของเฮเทอโรไซโกตในประชากร รูปแบบประชากรของการกระจายยีนและจีโนไทป์เป็นแบบที่ความถี่ของเฮเทอโรไซโกตสูงกว่าความถี่ของโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลที่กลายพันธุ์หลายเท่า

การสะสมของเฮเทอโรไซโกตในประชากรเกิดจากความได้เปรียบในการสืบพันธุ์ การออกลูก เมื่อเปรียบเทียบกับโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลปกติและอัลลีลทางพยาธิวิทยา หากไม่มีข้อได้เปรียบและไม่เคยมีมาก่อนในประวัติศาสตร์ของประชากร ดูเหมือนว่าความถี่ของเฮเทอโรไซโกตน่าจะเข้าใกล้ความถี่ของเหตุการณ์การกลายพันธุ์ ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของเฮเทอโรไซโกตจะถูกรักษาไว้ ราวกับว่าเลือกมา

โดยการเลือกสำหรับการสืบพันธุ์ ประชากรไม่เพียงแต่ของมนุษย์เท่านั้น แต่ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดได้รับผลกระทบจากภาระของการกลายพันธุ์แบบถอยกลับ ความสม่ำเสมอทางชีวภาพโดยทั่วไปนี้ถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวรัสเซียเชตเวริคอฟ ในปี 1926 ความชุกของโรคยีนมักถูกกำหนดโดยรูปแบบประชากรของพฤติกรรมของยีน ดูด้านล่าง

กระบวนการกลายพันธุ์เป็นลักษณะทางชีววิทยาอย่างหนึ่งของสปีชีส์ใดๆ มันเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในมนุษย์ในเซลล์สืบพันธุ์และโซมาติกและเป็นพื้นฐานสำหรับการเกิดขึ้นและการบำรุงรักษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ ในขณะเดียวกันก็เป็นแหล่งกำเนิดโรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น ตามการประมาณการต่างๆ ความถี่ของการกลายพันธุ์ ระดับที่เกิดขึ้นเอง ในมนุษย์จะอยู่ที่ประมาณ 1×10 5 1×10 7ยีนต่อรุ่น กล่าวคือ เหตุการณ์การกลายพันธุ์ในแต่ละยีนนั้น

ค่อนข้างหายาก มีเพียงไม่กี่ยีนเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ความถี่ที่เพิ่มขึ้น ยีนเหล่านี้แตกต่างจากยีนอื่นๆ อย่างผิดปกติ ขนาดใหญ่ 360000 คู่เบสในยีน โรคระบบประสาทไฟโบรมาโตซิส และ 2 × 10 6ในยีน ดูเชนน์ เบ็คเกอร์ โรคผงาด ดังนั้น กระบวนการกลายพันธุ์ในปัจจุบันที่ระดับยีนในรุ่นเดียวจึงไม่สามารถให้ความถี่สูงที่สังเกตได้ของอัลลีลทางพยาธิวิทยาในประชากร ตามการประมาณการโดยอ้อมคร่าวๆ และยังไม่สามารถประมาณการโดยตรงที่แน่นอนได้ การมีส่วนร่วมโดยรวมของกระบวนการกลายพันธุ์ต่อความชุกของโรคทางพันธุกรรมอยู่ที่ประมาณ 20 เปฮร์เซ็นต์

บทความที่น่าสนใจ : การพัฒนา หลักการประเภทกฎของวิภาษการรับรู้ถึงการพัฒนาในความหลากหลาย